När Lisa föddes i april 2020 var det ingen som kunde ha räknat ut vilken resa familjen Englund hade framför sig. Efter en normal graviditet, med enbart en liten notis om Lisas lite avstannade tillväxt i slutet, föddes hon pigg och alter med kejsarsnitt i graviditetsvecka 37. Men strax efter födseln började komplikationerna. Lisa kunde inte öppna sina käkar, och fick därmed inte i sig mat. En nässond sattes in och allt antogs vara frid och fröjd. Men dygnet efter fastnade en stor mängd slem i Lisas hals och hon slutade att andas. Familjen lades in på barnavdelningen och en lång rad undersökningar påbörjades.

Två veckor in i Lisas liv blev hon utskriven från sjukhuset. Hon kunde fortfarande inte öppna munnen, så sonden fick följa med hem. Men några svar på varför fick familjen inte med sig. Lisas motoriska utveckling låg långt efter vad som förväntades av en bebis i hennes ålder. Matproblematiken tillsammans med Lisas nedsatta muskeltonus och svårighet att gå upp i vikt var några av de faktorer som gjorde att undersökningarna fortsatte. Neurologer, genetiker, fysioterapeuter och talterapeuter skulle alla träffa Lisa för att komma närmare mysteriet.

– Hela första året fortsatte med massor av undersökningar, här och i Åbo. Man förstod ju att något var fel, men ingen kunde säga vad eller varför. På en magnetröntgen som gjordes i Åbo såg man att det fanns outvecklade partier i hennes hjärna, men inte heller det gav varken förklaring eller svar, säger Erica Englund.

När Lisa fyllde ett år hade problematiken med käkarna fortfarande inte blivit bättre, så en peg i magen opererades in. Via den får Lisa nu majoriteten av sin näring.

– Lite pureér får hon i sig via munnen, men det är väldigt lite. Ingenting hon skulle klara sig på, säger Erica.

En av femtio i världen

I samma veva som Lisa fick sin peg vid Åbo universitetssjukhus kom även resultaten från alla de blodprover som tagits under Lisas första levnadsår. Det visade sig att hon bär på en gendefekt på CNOT1-genen. En gendefekt som upptäcktes för första gången sommaren 2020, och där det i dag finns enbart 50 dokumenterade fall i hela världen.

– När Lisa fick sin diagnos var hon först i Norden med att få den. I dag finns det endast en studie gjord och den ger inte mycket svar. Studien visar på allt från lindrig till grav utvecklingsstörning. Det enda som hittills verkar vara gemensamt är en mindre huvudomkrets och motorisk svaghet. En del säger att detta är en autismgen, men jag skulle inte säga att det är det Lisa har, säger Erica Englund.

I dag är Lisa tre år och det är just den motoriska svagheten som dominerar hennes vardag. Lisa får hjälp av en gåställning för att kunna gå, men tar sig fram på egen hand genom en egen variant av att åla sig fram. Hon är icke-verbal, men lär sig nya tecken varje dag för att kommunicera.

– Hon är väldigt med i sin omgivning och förstår vad som händer och vad man säger. Men eftersom hennes motorik inte är helt toppen så kan det i bland vara svårt att läsa av de tecken hon gör. Men vi lär oss hennes egna versioner av olika tecken. Men det är väl så för alla. När barn börjar prata är det ju ofta bara föräldrarna som förstår vad barnet säger. Lite så är det för oss också just nu, fast med fingrarna, säger Erica Englund.

Familjen har via Kommunernas socialtjänst (KST) blivit beviljade en kurs i tecken som stöd vilket underlättar vardagen för dem alla. Även storasyster Sigrid lär sig nya tecken varje dag.

Rutiner får vardagen att gå ihop

Lisa behöver få mat var fjärde timme dygnet runt, vilket betyder matningar även på natten. En matning via hennes peg tar allt mellan 30-45 minuter. Enkel matematik visar på att det inte blir långa pass med oavbruten sömn. Med pappa Thomas, som jobbar på sjön två veckor åt gången, är det ett tungt lass för mamma Erica att bära.

– Jag brukar tänka att alla med småbarn sover lite, men sen slår det mig att hon är tre år nu – hon borde inte äta på nätterna längre. Det är tungt, men det går ändå väldigt bra. Man måste helt enkelt göra det bästa av det, vi har ju inget annat val.

För att få vardagen att gå ihop med matningar, jobb, dagislämningar och läkarbesök behöver familjen hålla noga rutiner. Men även avlastning och en chans att få koppla bort livet hemma är livsviktigt för att familjen ska orka. Barnvakter har de begränsat av, i och med att de som tar barnen behöver ha kunskap om Lisas matningar och hjälpmedel.

– Min mamma ställer upp väldigt mycket, och tar Lisa på nätterna ibland så jag får sova ut. Det är väldigt mycket värt. Sedan spelar jag själv fotboll, och att få åka iväg på matcher nu och då ger mig också en paus, säger Erica Englund.

Gör det bästa av dagarna

Vad framtiden för med sig för Lisas utveckling, och för resten av hennes familj, är det ingen som vet. Lisa går i dag på dagis med en egen assistent som stöd. Där stortrivs hon, och med en ny specialdesignad trehjuling med ryggstöd och bälte gör hon sitt yttersta för att komma ikapp kompisarna ute på gården.

– En fysioterapeut och en talterapeut besöker henne på dagis en gång i veckan. Vi ser hela tiden att hon går framåt i allt hon gör. Mitt hopp är att hon en dag ska kunna gå själv, med enbart rullator eller liknande som stöd, säger Erica Englund.

På samma dagis, men på en annan avdelning, finns storasyster Sigrid och håller ett vakande öga på Lisa.

– När Lisa var ny på dagis var Sigrid ofta över till hennes avdelning för att hålla koll på henne. Men nu har hon börjat slappna av mer, säger Thomas Englund.

Sigrid själv beskriver sig som en stolt storasyster som älskar att leka doktor med sin lillasyster.

– Men Lisa ligger aldrig stilla när jag ska operera henne, säger Sigrid Englund.

Föräldrarna är imponerade över hur tålmodig och omhändertagande Sigrid är med Lisa.

– Svartsjuka hade ju varit förståeligt, med tanke på hur mycket tid allt kring Lisa tar per dag. Men ingenting. Tvärtom är Sigrid alltid med och hjälper till och påminner oss om Lisas mattider, säger Erica Englund.

Lisa älskar även att bada och tillbringar gärna så mycket tid i vattnet som det bara går. Att göra aktiviteter tillsammans med storasyster Sigrid är också en favorit.

– I år deltog de i Lekialoppet tillsammans och senare i höst blir det Julleloppet, säger Erica Englund.

Att hjälpa Lisa nå sin fulla potential, och ge henne största möjliga utmaning, är något hennes mamma lägger stor vikt vid.

– Det är viktigt att man inte stressar fram, utan låter allt ta den tid det tar. Men jag vill inte tänka att Lisa har några begränsningar, utan försöker låta henne bli sitt allra bästa jag. Det gäller att se bortom funktionsnedsättningarna och våga pusha sitt barn. Alla klarar mer än vad man tror, så även Lisa.